【NGS接龙】迈基诺创始人伍健：拿起基因检测盾牌对抗临床疾病
由测序中国发起的“NGS十周年接龙”活动正在火热进行中。今日为大家讲述十周年故事的是迈基诺创始人伍健，从测序仪的开发到测序技术的应用，伍博士分享他与NGS的点点滴滴。
从本科到博士后自己一直从事与基因有关的技术研究，可以说自己与基因研究有着密切关系。
北大化学系的本科经历，为我后续从事基因研究问题奠定了良好基础。此时基因芯片的研究刚刚兴起，本着自己的研究兴趣，我跟随着自己的导师开始从事DNA芯片的研究，即探索怎样应用化学的方法将DNA片段固定到芯片表面。后来，我在哥伦比亚大学基因中心实验室就读博士，主要从事高通量测序仪的开发工作——将低通量的Sanger测序技术应用在化学芯片上，进行高通量测序的改进，最后实现了应用荧光共振把Sanger测序从4荧光变成1荧光激发，革命性改变Sanger测序方案。Solexa的Reversible terminator方法研发及Cluster扩增技术的引进革命性地推动了NGS测序技术的发展。
当时，世界著名的肿瘤学教授Bert教授一直从事高通量测序技术在临床肿瘤基因检测的应用，非常需要化学专业技术的支持，而我博士阶段我一直从事高通量测序仪的开发，所以就联系到我的博士导师寻求帮助，希望能成为与Bert教授学生，共同从事高通量测序技术在临床肿瘤基因检测的应用。后来在博导的帮助下以及我自身在高通量测序仪的造诣，被Bert教授录取。在Bert实验室，我潜心研究了一系列肿瘤（胰腺癌、胰腺囊肿、淋巴瘤）分子生物学诊断和肿瘤的转化医学，NGS技术的应用极大地推动了这些项目的研发，当时我也发表了许多相关的高标准文章。其中，自己在从事胰腺囊肿项目研究时，发现NGS的全基因组测序不仅成本高、通量低、产生的数据冗余复杂，因此怎样既能有效特异地检测到自己感兴趣的基因，又能降低成本、提高测序深度的问题一直困扰着我，通过我们团队的协作，能够有效、特异地从全基因组中捕获、富集自己感兴趣的目标基因片段技术即基因捕获技术诞生了。这项技术的诞生，使得NGS的临床转化更加特异、有效，让我深刻的认识到如何将高尖的技术转化为应用的重要性，同时这也是我人生非常重要的一个转折点。
毕业后，我被霍普金斯大学癌症研究中心聘请为助理教授，但是NGS+基因捕获技术在临床疾病诊疗应用的梦想在我内心一直燃烧。因此，于2011年毅然辞去高薪稳定的职位，回到中国，在北京中关村生命科学园创立北京迈基诺基因科技有限责任公司。当时NGS技术和基因捕获技术的完美结合，开发出临床遗传疾病如神经肌肉病、遗传代谢病、内分泌代谢病、心血管病、血液系统疾病等级肿瘤系统疾病捕获试剂盒，配合各领域临床专家寻找新的致病位点或新的致病基因。因此，我们迈基诺是第一家在国内用高通量测序推动基因组临床应用和临床研究的公司，目前我们检测的样本数已达到2万例。
胰腺癌手术是术中之王，给患者带来巨大创伤，并且胰腺囊肿在手术之前没有办法判断是良性还是恶性，因此基因检测精准医疗的应用，能够使患者避免不必要的创伤。因此自己在霍普金斯大学做胰腺囊肿项目时，利用基因捕获技术进行胰腺囊肿分子分型研究，非常幸运地找到几个新基因用于胰腺囊肿分型。这是一次基因捕获技术与NGS的完美结合在临床疾病检测中的应用，第一次感觉到自己在推动一项技术的进步。
胰腺囊肿分型基因检测的突破离不开基因捕获技术的研发，当时我们的团队经历过无数次失败后成功地利用基因捕获技术从胰腺囊液中提取游离DNA片段进行高通量测序。正是这项技术的开发，才奠定了迈基诺遗传疾病及肿瘤疾病基因检测产品的研发。因此，利用此技术帮助患者预防、确诊、减轻不必要的求医用药，也是件令人兴奋的事情。
目前，基因捕获技术和NGS的结合检测血浆中游离的肿瘤ctDNA，结合临床CT技术实现个性化无创肿瘤检测及肿瘤复发风险评估，这也是我们不断追求的目标。我们迈基诺全新推出了“OncoCap肿瘤系统解决方案（A/B/C/D）” 可服务于不同临床阶段的肿瘤患者，为肿瘤患者进行肿瘤分子病理分型、靶向药物治疗选择、驱动基因研究、耐药监测等提供了极大的便利。
精准医疗是大的趋势，在遗传疾病和肿瘤两个方面会有广泛应用。NGS真正被大家所接受，首先必须得先被医疗各领域专家所接受，通过和临床各个领域专家合作，实现遗传疾病检测、分型。同时也期望在肿瘤早期无创检测、治疗预后产生巨大价值。
对于健康人而言，希望用于以后日常生活常见疾病的体检及遗传疾病产前、孕前及新生儿三级预防，防止缺陷新生儿的出生。
在细菌、病毒方面的研究中，基因捕获技术结合NGS也可以发挥重要作用，这也一直是迈基诺一直准求的目标。
技术、理念、智慧的结合将推动临床瓶颈问题的解决，造福于人类。
“迈基诺”三个字代表着：迈向基因的承诺。我希望迈基诺能够临床上基因检测的领头羊，得到临床各领域专家的肯定，造福社会，造福人类健康。
伍健博士和伙伴们许下“迈向基因的承诺”，朝着自己的愿望不断前行。他推荐中科院基因组研究所基因组与生物信息平台凌少平博士分享新故事。
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